Retta sindroms ir reta neiroloģiska slimība, kas parasti rodas meitenēm. To 1966. gadā pirmo reizi aprakstīja Vīnes bērnu neirologs Andreass Retts. Retta sindromu raksturo atgriezenisks simptomu kopums, kas parasti sākas 6 līdz 18 mēnešu vecumā, neskatoties uz normālu neiroloģiskās attīstības gaitu. Šī sindroma galvenais cēlonis ir mutācijas MECP2 gēnā X hromosomā. Bērni ar Retta sindromu pirms simptomu parādīšanās attīstās normāli. Tomēr, sākoties simptomiem, viņu mobilitāte sāk pasliktināties, un viņiem sāk parādīties stereotipiska uzvedība, piemēram, viņi pastāvīgi berzē rokas un veic apļveida kustības. Viņi arī zaudē tādas motoriskās prasmes kā galvas pagriešana, sēdēšana un staigāšana. Tiek zaudētas arī valodas prasmes, un viņi bieži vien izsaka bezjēdzīgus vārdus vai skaņas. Var pasliktināties arī sociālās prasmes, un dažos gadījumos var rasties epilepsijas lēkmes un elpošanas problēmas. Retta sindroma simptomi var atšķirties atkarībā no simptomu smaguma pakāpes, vecuma un indivīda. Tomēr galvenās šī sindroma pazīmes parasti ir līdzīgas. Citi simptomi var būt muskuļu tonusa izmaiņas, skolioze, kuņģa un zarnu trakta problēmas un epilepsija. Retta sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc ārstēšanas nav. Tomēr ir vairākas dažādas pieejas simptomu pārvaldībai. Fizioterapija var palīdzēt uzlabot motoriskās prasmes, savukārt terapija un speciālā izglītība var palīdzēt uzlabot valodas prasmes. Var lietot medikamentus, lai kontrolētu epilepsijas lēkmes, un ventilatori var palīdzēt, ja ir elpošanas problēmas. Bērnu ar Retta sindromu ģimenēm var nākties veikt īpašu ceļu, lai tiktu galā ar šo sindromu. Šis ceļojums ir pilns satraukuma, stresa un izaicinājumu. Tomēr ir arī daudz resursu un grupu, kurās ģimenes var saņemt atbalstu. Piemēram, dažādas organizācijas, piemēram, Retta sindroma fonds, var sniegt ģimenēm informāciju un atbalstu. Retta sindroms ir reta neiroloģiska saslimšana, kurai ir ģenētisks pamats un kura vēl nav ārstējama. Tomēr ir dažādas pieejas simptomu ārstēšanai. Bērniem ar Retta sindromu un viņu ģimenēm ir daudz grūtību, taču atbalsta grupas un organizācijas var palīdzēt ģimenēm. Turpinot zinātniskos pētījumus, iespējams, kādu dienu Retta sindromu izdosies izārstēt.
