je vzácná neurologická porucha, která se obvykle vyskytuje u dívek. Poprvé ji popsal v roce 1966 Andreas Rett, dětský neurolog ve Vídni. Rettův syndrom je charakterizován reverzibilní konstelací příznaků, které obvykle začínají mezi 6. a 18. měsícem věku, a to navzdory normálnímu průběhu neurologického vývoje. Hlavní příčinou tohoto syndromu jsou mutace v genu MECP2 na chromozomu X. Děti s Rettovým syndromem se před nástupem příznaků vyvíjejí normálně. Jakmile však příznaky začnou, začne se zhoršovat jejich pohyblivost a začnou vykazovat stereotypní chování, jako je neustálé tření rukou a provádění krouživých pohybů. Mají také tendenci ztrácet motorické schopnosti, jako je otáčení hlavy, sezení a chůze.
Ztrácejí také jazykové dovednosti a často vydávají nesmyslná slova nebo zvuky. Mohou se také zhoršit sociální dovednosti a v některých případech se mohou objevit epileptické záchvaty a problémy s dýcháním. Příznaky Rettova syndromu se mohou lišit v závislosti na závažnosti příznaků, věku a individuálním postižení. Hlavní rysy tohoto syndromu jsou však obvykle podobné. Mezi další příznaky mohou patřit změny svalového tonu, skolióza, gastrointestinální problémy a epilepsie. Vzhledem k tomu, že Rettův syndrom je genetická porucha, neexistuje žádný lék. Existuje však několik různých přístupů ke zvládání příznaků.
Fyzioterapie může pomoci zlepšit motorické dovednosti, zatímco terapie a speciální vzdělávání mohou pomoci zlepšit jazykové dovednosti. Ke zvládnutí epileptických záchvatů lze použít léky a v případě problémů s dýcháním mohou pomoci ventilátory. Rodiny dětí s Rettovým syndromem může čekat zvláštní cesta, jak se s tímto syndromem vyrovnat. Tato cesta je plná starostí, stresu a výzev. Existuje však také mnoho zdrojů a skupin, kde mohou rodiny získat podporu. Informace a podporu mohou rodinám poskytnout například různé organizace, jako je Nadace Rettova syndromu.
Rettův syndrom je vzácná neurologická porucha, která má genetický základ a zatím není léčitelná. Existují však různé přístupy k léčbě příznaků. Děti s Rettovým syndromem a jejich rodiny se potýkají s mnoha problémy, ale rodinám mohou pomoci podpůrné skupiny a organizace. Díky pokračujícímu vědeckému výzkumu se snad jednoho dne podaří Rettův syndrom vyléčit.
