Prader-Williho syndrom (PWS)

je celoživotní genetická porucha, která se obvykle projevuje již od narození.

Syndrom je způsoben genetickou abnormalitou v oblasti mozku zvané hypotalamus. Hypotalamus řídí chuť k jídlu a tělesnou teplotu a lidé s PWS mají tyto funkce narušené.

Mezi příznaky PWS patří přejídání, pomalý metabolismus, nízký svalový tonus, špatný růst, poruchy chování a mentální postižení. Příznaky se však mohou u jednotlivých osob lišit a s věkem mohou narůstat. Příčinou PWS je nedostatek nebo delece několika genů na hypotalamu, který se obvykle nachází v mozku. Tento nedostatek způsobuje poruchu regulace hladiny hormonu leptinu, který řídí chuť k jídlu. Tento hormon říká mozku, kolik tuku se v těle nachází, a ten následně řídí chuť k jídlu. U lidí s PWS je hladina leptinu nižší než normálně, což způsobuje neustálý pocit hladu a může vést k přejídání.

Přejídání u lidí s PWS může vést k život ohrožující obezitě. Obezita může vést k srdečním onemocněním, cukrovce a dalším závažným zdravotním problémům. Je proto důležité, aby lidé s PWS měli stravu pod přísnou kontrolou a cvičili. Stav lze také zvládnout pomocí léčby, jako je behaviorální terapie. Lék na PWS neexistuje, ale je k dispozici mnoho léčebných postupů, které umožňují zvládat příznaky onemocnění. Většina lidí s PWS potřebuje specializovanou péči po celý život. Možnosti léčby zahrnují behaviorální terapii, dodržování diety a cvičení, hormonální terapii, léčbu růstovým hormonem a chirurgický zákrok. Prader-Williho syndrom je celoživotní genetická porucha. To vede k problémům, zejména s kontrolou chuti k jídlu a metabolismem. Lidé s PWS vyžadují specializovanou péči a ke zvládnutí příznaků je k dispozici řada možností léčby.



Scientific Literature Links


YouTube Links

Co-funded

Financováno Evropskou unií. Názory vyjádřené jsou názory autora a neodráží nutně oficiální stanovisko Evropské unie či Evroské výkonné agentury pro vzdělávání a kulturu (EACEA). Evropská unie ani EACEA za vyjádřené názory nenese odpovědnost.