El síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro que suele manifestarse en niñas. Fue descrito por primera vez en 1966 por Andreas Rett, un neurólogo pediátrico en Viena. El síndrome de Rett se caracteriza por una constelación reversible de síntomas que generalmente comienzan entre los 6 y 18 meses de edad, a pesar del desarrollo neurológico normal. La principal causa de este síndrome son las mutaciones en el gen MECP2 en el cromosoma X. Los niños con síndrome de Rett se desarrollan normalmente antes del inicio de sus síntomas. Sin embargo, una vez que comienzan los síntomas, su movilidad comienza a disminuir y comienzan a exhibir comportamientos estereotipados, como frotarse constantemente las manos y hacer movimientos circulares. También tienden a perder habilidades motoras como girar la cabeza, sentarse y caminar. También se pierden habilidades lingüísticas y a menudo emiten palabras o sonidos sin sentido. Las habilidades sociales también pueden disminuir y, en algunos casos, pueden producir convulsiones epilépticas y problemas respiratorios. Los síntomas del síndrome de Rett pueden variar según la gravedad, la edad y el individuo. Sin embargo, las características principales de este síndrome suelen ser similares. Otros síntomas pueden incluir cambios en el tono muscular, escoliosis, problemas gastrointestinales y epilepsia. Debido a que el síndrome de Rett es un trastorno genético, no tiene cura. Sin embargo, existen varios enfoques diferentes para el manejo de los síntomas. La fisioterapia puede ayudar a mejorar las habilidades motoras, mientras que la terapia y la educación especial pueden mejorar las habilidades lingüísticas. Los medicamentos pueden controlar las convulsiones epilépticas y los respiradores pueden ayudar en caso de problemas respiratorios. Las familias de niños con síndrome de Rett pueden enfrentar un viaje especial para hacer frente al síndrome. Este camino está lleno de preocupaciones, estrés y desafíos. Sin embargo, también existen muchos recursos y grupos donde las familias pueden obtener apoyo. Por ejemplo, varias organizaciones, como la Fundación del Síndrome de Rett, pueden brindar información y apoyo a las familias. El síndrome de Rett es un trastorno neurológico raro con base genética y aún no tiene cura. Sin embargo, existen diferentes enfoques para el manejo de los síntomas. Hay muchos desafíos para los niños con síndrome de Rett y sus familias, pero los grupos de apoyo y las organizaciones pueden ayudar a las familias. Con la investigación científica en curso, quizás algún día se encuentre una cura para el síndrome de Rett.
